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Rheumatologie-Orthopädie
der Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD) aufgrund von Mutationen verursacht wird. Als Folge wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) mehr als 2000fach angereichert. HGA oxidiert in Anwesenheit von Sauerstoff oder in einem alkalischen Milieu zu Benzochinonessigsäure (BQA), was...Genetik
betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut, und es kommt zu einer ca. 2.000-fachen Anreicherung...Glossarien & Abkürzungsverzeichnis
Aminosäuren. Bei der AKU wird die Aminosäure Tyrosin nicht abgebaut und es kommt zur Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure, welches mit der Zeit Schäden am Bindegewebe verursacht. ACHSE e.V. Allianz Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband...
Endokrinologie /Urologie
(Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum führt zu einer vielfachen Anreicherung von HGA, welches wiederum zu Benzochinonessigsäure...Allgemein
betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut. Es kommt zu einer 2.000-fachen Anreicherung von...