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Rheumatologie-Orthopädie
Alkaptonurie (AKU,Omim 203500) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosin-Stoffwechsels (ICD10: E70.2), welche durch die Enzymdefizienz der Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD) aufgrund von Mutationen verursacht wird. Als Folge wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure...Genetik
durch Knorpelabbau verursacht wird (1-4;7;20;21).
Abbildung 1:
Schematische Darstellung des Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht die Erbkrankheit Alkaptonurie durch Anreicherung von Homogentisinsäure (HGA) ....Glossarien & Abkürzungsverzeichnis
(deutscher Dachverband für seltene Erkrankungen) AKU Alkaptonurie, Störung des Tyrosin-Stoffwechsels Amyloidose AA entzündliche Eiweißablagerung, verursacht durch das Eiweißmolekül Serum Amyloid A (SAA). AKU ist mit einer AA-Amyloidose assoziiert....
Allgemein
während einer Operation identifiziert werden (1-3).
Abbildung 1: Schematische Darstellung des Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht die Erbkrankheit Alkaptonurie durch Anreicherung von Homogentisinsäure (HGA). Enzyme...Was ist Alkaptonurie
Alkaptonurie (AKU) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosin -Stoffwechsels. Alkaptonuriepatienten haben eine 2.000-fache höhere Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung...