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HGD-Gens (1;4). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100 Mutationen, die mit der komplexen hexameren Proteinstruktur des HGD-Enzymes interferieren und zu einer Inaktivität des Enzymes führen, auch HGD-Defizient genannt (4). Die Häufigkeit von AKU beträgt weltweit ca. 2 - 10 : 1.000.000,...Genetik
HGD-Gens (3). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100 Mutationen, die mit der komplexen hexameren Proteinstruktur des HGD-Enzymes interferieren und zu einer Inaktivität des Enzymes führen, auch HGD-Defizienz genannt (1;8-19). Folgen der Alkaptonurie sind: Dunkelfärbung des Urins...