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Rheumatologie-Orthopädie
welches sich im Bindegewebe wie im Knorpel der Bandscheiben (± 30 Jahre) und Gelenke (± 40 Jahre), an den Ohrmuscheln (± 30 – 40 Jahre), Augäpfeln (± 30 – 40 Jahre), Sehnen, Bändern und Muskeln (± 40 Jahre), Nieren (± 50 Jahre), Prostata (± 50 Jahre) und Herzklappen (± 60 Jahre)...Alkaptonurie einfach erklärt
Eiweißablagerung in verschiedenen Bindegeweben (5, 6). Die Folgen sind: Verfärbung der Skleren (Augäpfeln) und Ohrmuscheln (± 30 Jahre), Nieren- und Prostatasteine (± 50 Jahre), Aortenstenose (± 60 Jahre) und vor allem eine früheinsetzende invalidisierende Erkrankung der Wirbelsäule...Genetik
die Oxidierung von Homogentisinsäure zu Benzochinonessigsäure, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie), die durch Knorpelabbau verursacht wird (1-4;7;20;21)....Natürlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
braun verfärben (2-4;12).
Abbildung 1:
Ochronotische Pigmentierung der Augäpfel (A) und Ohrmuscheln (B) in verschiedenen Altersgruppen von AKU-Patienten [In Anlehnung an Phornputkul et al., 2002 (3)].
Weitere betroffene Organe:
Herzkreislauf: Herzbefunde treten...Selbstauskunft der DSAKU e.V.
ochronotischen Pigment, welches sich im Bindegewebe wie im Knorpel der Bandscheiben, Gelenke und den Ohrmuscheln, den Augäpfeln, den Sehnen, den Bändern und den Muskeln, den Nieren, der Prostata und den Herzklappen anlagert. Das ochronotische Pigment verursacht eine schwarze Verfärbung...
Was ist Alkaptonurie
Homogentisinsäure (HGA). Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie), die durch Knorpelabbau verursacht wird....