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Alkaptonurie einfach erklärt
Jahre) und Großgelenke (± 40 Jahre, ochronotische Arthropathie), die durch den Abbau des schwarzen Knorpels entsteht und sehr schmerzhaft ist (Abbildungen 4 und 5). Muskelfaser-, Sehnen- und Bänderrisse, verursacht durch Minimaltrauma sind weitere häufige Symptome der Alkaptonurie...Glossarien & Abkürzungsverzeichnis
bestehend aus zwei Zuckereinheiten (Disaccharid), die sich mehrfach verknüpfen. Wichtiger Bestandteil des Knorpels, wie z. B. Hyaluronsäure. Ganganalyse Untersuchungsmethode zur qualitativen und quantitativen Analyse der Gehbewegung . Sie setzt sich zusammen aus Untersuchungen...
Endokrinologie /Urologie
ihre Krankheit erst, wenn die Schmerz- und Pigmentsymptome auftreten oder sie anhand des schwarzen Knorpels während einer Operation identifiziert werden (1;3-6).
Labordiagnostik und endokrinologische Befunde (1;3;4;7-10):
Allgemein: Die klinischen Befunde der Alkaptonurie...Rheumatologie-Orthopädie
(altgriechisch ellbraun) bekannt. Ochronose bezieht sich auf die braun - schwarze Pigmentierung des Knorpels, dem Bindegewebe und der Haut durch das sogenannte ochronotische Pigment, welches durch die angeborene Stoffwechselerkrankung Alkaptonurie verursacht wird. Eine Folge der...Allgemein
ihre Krankheit erst, wenn die Schmerz- und Pigmentsymptome auftreten oder sie anhand des schwarzen Knorpels während einer Operation identifiziert werden (1-3).
Abbildung 1: Schematische Darstellung des Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes Homogentisat-1,2-Dioxygenase...Selbstauskunft der DSAKU e.V.
Prostata und den Herzklappen anlagert. Das ochronotische Pigment verursacht eine schwarze Verfärbung des Knorpels, welcher anschließend abgebaut wird. Dabei entstehen ähnliche Symptome wie in einer früh einsetzenden und schnell fortschreitenden Osteoarthrose. Derzeit gibt es keine...
Die DSAKU (Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie e.V.)
war, der 1866 erstmalig bei einer Autopsie graue bis schwarze Verfärbungen des Bindegewebes und des Knorpels beschrieben und ihr den Namen Ochronose gegeben hat. Erst 1902 wurde ein Zusammenhang zwischen Ochronose und Alkaptonurie vermutet.
Die DSAKU hat u. a. folgende Aufgaben:...