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Alkaptonurie einfach erklärt
(2). Durch Anfragen an einzelne Stoffwechselzentren, Kontaktanfragen von AKU-Patienten über die DSAKU-Internetseite sowie Literaturrecherche wurden inzwischen ca. 160 AKU-Patienten (80 Kinder und 80 Erwachsene) in Deutschland identifiziert ( http://www.dsaku.de/ueber-dsaku/aku-patienten-in-deutschland/...Genetik
Mutationen wurde kürzlich durch Dr. A. Zatkova aus der Slowakei zusammengefasst (Abbildung 4) und ins Internet gestellt (6;18).
Abbildung 4:
Zusammenfassung aller von AKU-Patienten identifizierten hgd -Mutationen des HGD-Genes. A, schematische Darstellung der hgd -Mutationen...Alkaptonurie Veröffentlichungen
Alkaptonuria . In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Stephens K, editors. GeneReviewsâ„¢ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013. pubmed Phornphutkul, C., Introne, W. J., Perry, M. B., Bernardini, I., Murphey, M. D., Fitzpatrick, D. L.,...
Alkaptonuria (AKU) in English
Kayser, M. A., and Gahl, W. A. (1993) Alkaptonuria. In Pagon, R.A.B.T.D.D.C.R.S.K., editor. GeneReviews [Internet] , University of Washington, Seattle, 1993-2003.
Kayser, M. A., Introne, W., and Gahl, W. A. (2009) Chapter 92: Alkaptonuria. In Vale, D., Beaudet, A. L., Vogelstein,...Impressum
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Selbstauskunft der DSAKU e.V.
aus Gesprächen mit Rheumatologen (DGRh-Kongress), Kontaktanfragen von AKU-Patienten über die DSAKU-Internetseite sowie Literatur-recherche wurden inzwischen ca. 185 AKU-Patienten (82 Kinder und 104 Erwachsene, Stand November 2020) in Deutschland identifiziert ( http://www.dsaku.de/ueber-dsaku/aku-patienten-in-deutschland/...
Krankheitsbewältigung
30 + Gefühlte Isolierung Beitreten zur DSAKU , AKU-Society , VfASS , DSAKU-facebook, AKU Internetforum , AKU-Facebook , Deutsche Rheuma-Liga 30 +  Rücken- + Gelenkschmerzen Angepasste Schmerztherapie durch NSAIDs, Knochenstoffwechsel, Physiotherapie...
Therapien bei Alkaptonurie
Kayser, M. A., and Gahl, W. A. (2016) Alkaptonuria. In Pagon, R.A.B.T.D.D.C.R.S.K., editor. GeneReviews [Internet] , University of Washington, Seattle, 2003-2016. Kayser, M. A., Introne, W., and Gahl, W. A. (2009) Chapter 92: Alkaptonuria. In Vale, D., Beaudet, A. L., Vogelstein,...
Ernährung bei Alkaptonurie
Ranganath von der Uniklinik Liverpool (RLUH) ( www.developakure.eu ) und die DSAKU e.V. nach Literatur, Internet-Recherche sowie Empfehlungen von Stoffwechselexperten: Eiweiß: 0,8 g / kg Körpergewicht maximal 90 g Fleisch/Fisch pro Hauptmahlzeit maximal 60 g Fleisch/Fisch/Käse...
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