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Endokrinologie /Urologie
des Urins. Somit sind Verfärbung der Windeln bei AKU-Säuglingen häufig die ersten Symptome, die zur Identifizierung von Alkaptonurie führen. Verdacht auf AKU kann durch den Nachweis von HGA im Urin mittels Gaschromatographie-Massen-spektrometrie bzw. LC-MS/MS bestätigt werden. Da...
http://www.dsaku.de/aerzteinfo/cms-root/endokrinologie/#part1143

Diagnostische und physische Untersuchungen
schwarz - Quantifizierung von HGA: LC-MS/MS oder GC-MS/MS (1-3) Jedes Alter Identifizierung der HGD- Mutation Schicken von biologischem Material zu Dr. Zatkova: http://hgddatabase.cvtisr.sk/home.php?select_db=HGD (11) » 20 + Allgemeine...
http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/cms-root/diagnostik/#part1154

Allgemein
der Luft. Somit sind Verfärbung der Windeln bei AKU-Säuglingen häufig die ersten Symptome, die zur Identifizierung von Alkaptonurie führen. Verdacht auf AKU kann durch den Nachweis von HGA im Urin mittels Gaschromatographie-Massen-Spektrometer bzw. LC-MS/MS bestätigt werden. Da betroffene...
http://www.dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Pädiatrie
Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen , SPS-Verlag, Heilbronn, S. 55-72. Identifizierung: AKU-Kindern werden meistens anhand der Dunkelfärbung ihres Urins oder während eines gezielten Neugeborenen-Screening der Homogentisinsäure (HGA) mittels LC-MS/MS...
http://www.dsaku.de/aerzteinfo/cms-root/paediatrie/#part1156

Krankheitsbewältigung
Überwachung / Lebensstil Überwachung und Behandlung der Symptomen Ref. Säugling Identifizierung Identifizierung + Quantifizierung von HGA (1-3) Kindheit Überwachung der Niere Regelmäßige Urin + Bluttests der Nierenfunktionen...
http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/cms-root/krankheitsbewaeltigung/#part1133

Förderer
Projekte: 1. Hebammen & Kinderarzt-Flugblatt: Für das Projekt "Hebammen & Kinderarzt-Flugblatt" zur Identifizierung von AKU-Kindern wurde die DSAKU e.V. 2016 freundlicherweise von der Betriebskrankenkasse (BKK) gemäß § 20c SGB V unterstützt. 2. AKU-Info...
http://www.dsaku.de/spenden/foerderer/#part1170

 



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