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Endokrinologie /Urologie

Diagnostische und physische Untersuchungen
schwarz - Quantifizierung von HGA: LC-MS/MS oder GC-MS/MS (1-3) Jedes Alter Identifizierung der HGD- Mutation Schicken von biologischem Material zu Dr. Zatkova: http://hgddatabase.cvtisr.sk/home.php?select_db=HGD (11) » 20 + Allgemeine...
Allgemein

Pädiatrie
Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen , SPS-Verlag, Heilbronn, S. 55-72. Identifizierung: AKU-Kindern werden meistens anhand der Dunkelfärbung ihres Urins oder während eines gezielten Neugeborenen-Screening der Homogentisinsäure (HGA) mittels LC-MS/MS...
Krankheitsbewältigung
Überwachung / Lebensstil Überwachung und Behandlung der Symptomen Ref. Säugling Identifizierung Identifizierung + Quantifizierung von HGA (1-3) Kindheit Überwachung der Niere Regelmäßige Urin + Bluttests der Nierenfunktionen...
Förderer
