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Rheumatologie-Orthopädie
Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD) aufgrund von Mutationen verursacht wird. Als Folge wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) mehr als 2000fach angereichert. HGA oxidiert in Anwesenheit von Sauerstoff oder in einem alkalischen Milieu zu Benzochinonessigsäure (BQA), was wiederum...Patienteninfo
Patrick Richter entnommen und ins Deutsche übersetzt.
Abbildung 4: Chemische Reaktion von Homogentisinsäure (HGA) zu Maleylacetoacetat (MAA) durch das HGD-Enzym in Anwesenheit von einem Eisen(II)ion. Gelbes Molekül = HGA, cyano Molekül = MAA, Fe ++ = Eisen(II)ion, grüne...Selbstauskunft der DSAKU e.V.
betrifft den Tyrosin-Stoffwechsel. Ein Enzymdefekt führt zu einer Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Oxidation der HGA führt zunächst zu einer Verfärbung des Urins an der Luft. Im frühen Erwachsenenalter entsteht ein dunkles bis schwarzes Pigment, das sogenannte...
Therapien bei Alkaptonurie
phenylalaninarmer Diät. Wirksamkeit ist noch nicht erwiesen, scheint bei Kindern jedoch die Ausscheidung der Homogentisinsäure mehr zu unterbinden als bei Erwachsenen. Einheiltung vielfach schwierig. Beratung zum Lebensstil Funktionstraining regelmäßiger...
Glossarien & Abkürzungsverzeichnis
AKU wird die Aminosäure Tyrosin nicht abgebaut und es kommt zur Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure, welches mit der Zeit Schäden am Bindegewebe verursacht. ACHSE e.V. Allianz Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband für seltene Erkrankungen)...
Alkaptonurie einfach erklärt
Kind mit 2 mutierten AKU-Gene entwickelt Alkaptonurie (17).
Abbildung 2: Ausscheiden der meisten Homogentisinsäure (HGA) vom Blut (A) über die Niere (B) und Blase (C) in den Urin (Abbildung 3) (17).
Abbildung 3: Nachdunkeln des Urins bei Alkaptonurie (AKU). Oxidierung der...Genetik
Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut, und es kommt zu einer ca. 2.000-fachen Anreicherung von HGA....Endokrinologie /Urologie
Dopamin, Norepinephrin und Epinephrin. Chemische Strukturen wurden mit ChemDraw Ultra 8.0 erstellt.
Homogentisinsäure (HGA)
HGA ist chemisch sehr reaktiv und oxidiert zu Benzochinonessigsäure (BQA) in Anwesenheit von Sauerstoff, im alkalischem Milieu oder durch das Kupfer(II)...Pädiatrie
meistens anhand der Dunkelfärbung ihres Urins oder während eines gezielten Neugeborenen-Screening der Homogentisinsäure (HGA) mittels LC-MS/MS identifiziert. Im Falle einer gegebenen Urinverfärbung und Verdacht auf Alkaptonurie sollte folgende Differentialdiagnostik vorgenommen werden...
Allgemein
Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut. Es kommt zu einer 2.000-fachen Anreicherung von HGA. Die Fehlfunktion...