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Rheumatologie-Orthopädie
Abschnitten näher erläutert:
Alkaptonurie (AKU,Omim 203500) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosin-Stoffwechsels (ICD10: E70.2), welche durch die Enzymdefizienz der Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD) aufgrund von Mutationen verursacht wird. Als Folge...Alkaptonurie einfach erklärt
Einleitung:
Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene Erbkrankheit des Eiweißabbaus. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym"...Genetik
Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht die Erbkrankheit Alkaptonurie durch Anreicherung von Homogentisinsäure (HGA) . Enzyme sind kursiv und blau beschrieben, die entstandenen Metaboliten fett gedruckt.
Homogentisat...Patienteninfo
AKU ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit einer Häufigkeitsrate von 2 - 10 : 1 000 000. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. beide Eltern besitzen mindestens ein defektes mutiertes HGD-Gen, welches für die Krankheit AKU verantwortlich ist. Sie sind HGD-Träger, können...Allgemein
Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes Homogentisat-1,2-Dioxygenase verursacht die Erbkrankheit Alkaptonurie durch Anreicherung von Homogentisinsäure (HGA). Enzyme sind kursiv und blau beschrieben, die entstandenen Metaboliten fett gedruckt (3).
Ungewöhnliche...Selbstauskunft der DSAKU e.V.
(AKU, Ochronose, E70.2) Alkaptonurie (AKU,Omim 203500) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Eiweißabbaus und betrifft den Tyrosin-Stoffwechsel. Ein Enzymdefekt führt zu einer Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Oxidation der HGA führt...
Was ist Alkaptonurie
Alkaptonurie (AKU) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosin -Stoffwechsels. Alkaptonuriepatienten haben eine 2.000-fache höhere Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung...