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Alkaptonurie einfach erklärt
invalidisierende Erkrankung der Wirbelsäule (± 30 Jahre) und Großgelenke (± 40 Jahre, ochronotische Arthropathie), die durch den Abbau des schwarzen Knorpels entsteht und sehr schmerzhaft ist (Abbildungen 4 und 5). Muskelfaser-, Sehnen- und Bänderrisse, verursacht durch Minimaltrauma...Genetik
(Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie), die durch Knorpelabbau verursacht wird (1-4;7;20;21).
Abbildung 1:
Schematische Darstellung des Stoffwechsels von Tyrosin Abbau. Eine Störung des Enzymes...Alkaptonurie Veröffentlichungen
Ochronosis as an unusual cause of valvular defect: a case report. J.Med.Case.Reports. 3, 9302. pubmed Arthropathie: Jebaraj I, Chacko BR, Chiramel GK, Matthai T, Parameswaran A. (2013) A simplified staging system based on the radiological findings in different stages of...
Glossarien & Abkürzungsverzeichnis
vererbt wurde APS Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen Arthropathie Krankheit der Gelenke ASIM: Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen Innere Medizin (z.B. Charité AKU-Zentrum) Autosomale...
Natürlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
Bronchen detektiert werden (1;7;17;18).
Gehör: Das Gehör kann durch Pigmentierung des Trommelfells und Arthropathie der Gehörknöchelchen beeinträchtigt werden (1;2;4;12;19,20).
Andere: Zähne, zentrales Nervensystem und endokrine Drüsen können auch betroffen sein (1;2;20)....Rheumatologie-Orthopädie
Stoffwechselerkrankung Alkaptonurie verursacht wird. Eine Folge der Ochronose ist die "ochronotische Arthropathie", mit Symptomen einer früheinsetzenden und sehr progressiven Osteoarthrose. Die Enstehung der Ochronose durch die Grunderkrankung Alkaptonurie wird im folgendem Abschnitten...Diagnostische und physische Untersuchungen
50 + Nieren- / Prostatasteine Ultraschall, CT (1-3;6-8) > 50 + ÂÂArthropathie (Knie, Hüfte, Schulter) Endoprothetischer Gelenkeinsatz (1-3;5-8;19) > 50 Hörprobleme Hörtest (1;6-8) > 60 + ÂHerzbefunde...
Schmerztherapie
hauptsächlich chronische Rücken- und Gelenkschmerzen aufgrund der zugrundeliegenden ochronotischen Arthropathie. Die Behandlung chronischer AKU-Schmerzen erfordert einen interdisziplinären Ansatz, ein sogenanntes individuelles angepasstes Schmerzmanagement, meistens bestehend aus...
Allgemein
und ein chirurgischer endoprothetischer Gelenkeinsatz wird erforderlich (1;2;8;9). Die ochronotische Arthropathie ist meist ein degenerativer Prozess, aber in einigen Fällen können auch Gelenkentzündungen beobachtet werden. Die Gelenkbeweglichkeit ist stark eingeschränkt, Ankylosen...Krankheitsbewältigung
nachgewiesen werden, dass Stärkung und Erhalt der Gelenkbeweglichkeit den Verlauf der ochronotischen Arthropathie verlangsamt (26). Eine spezifisch angepassteSchmerztherapie ist sehr wichtig für AKU-Patienten, um den Alltag zu bewältigen und solang wie möglich im Beruf zu bleiben...