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Alkaptonurie einfach erklärt
Eiweißbaustein (Aminosäure) Tyrosin kann nicht vollständig abgebaut werden. Dies führt zu einer erhöhten Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentinsinsäure (HGA), welches chemisch sehr reaktiv ist und zu BQA oxidiert. Ein Großteil der HGA wird über die Niere und Blase in den Urin...Glossarien & Abkürzungsverzeichnis
nicht-wesentlichen Aminosäuren. Bei der AKU wird die Aminosäure Tyrosin nicht abgebaut und es kommt zur Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure, welches mit der Zeit Schäden am Bindegewebe verursacht. ACHSE e.V. Allianz Chronisch seltener Ekrankungen...
Endokrinologie /Urologie
Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum führt zu einer vielfachen Anreicherung von HGA, welches wiederum zu Benzochinonessigsäure (BQA) oxidiert. Die Oxidierung von HGA zu BQA verursacht die Dunkelfärbung des Urins in der Luft ab dem Säuglingsalter...Selbstauskunft der DSAKU e.V.
Erbkrankheit des Eiweißabbaus und betrifft den Tyrosin-Stoffwechsel. Ein Enzymdefekt führt zu einer Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Oxidation der HGA führt zunächst zu einer Verfärbung des Urins an der Luft. Im frühen Erwachsenenalter entsteht ein dunkles...
Genetik
Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut, und es kommt zu einer ca. 2.000-fachen Anreicherung von HGA. Die Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen oder heterozygotischen Mutationen des HGD-Gens (3). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100...Allgemein
des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut. Es kommt zu einer 2.000-fachen Anreicherung von HGA. Die Fehlfunktion von HGD beruht entweder auf homozygotischen oder heterozygotischen Mutationen des HGD-Gens (1;4). Mittlerweile gibt es weltweit mehr als 100...Patienteninfo
bezeichnet wird, und dadurch wird die HGA nicht mehr in MAA umgewandelt. Dies führt wiederum zu einer Anreicherung von HGA-Molekülen in der Zelle, welche anschließend durch die Zellmembran diffundieren (Abbildung 6) und dann in die Blutbahn gelangen (Abbildung 7A). Sie werden alsdann...Was ist Alkaptonurie
autosomal-rezessive Erbkrankheit des Tyrosin -Stoffwechsels. Alkaptonuriepatienten haben eine 2.000-fache höhere Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose)...