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Satzung
Satzung § 1 Name Der Verein führt den Namen “Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie (DSAKU) e.V.”. Er ist im Vereinsregister des Amtsgerichts Schweinfurt unter der Nummer VR200401 eingetragen. § 2 Sitz Der Verein hat seinen Sitz in Gochsheim. Der...
Stellungnahme der DSAKU e.V. zu SARS-CoV-2, COVID-19
dsaku_covid19_stellungnahme_aerzteinfo.pdf dsaku_covid19_stellungnahme_patienteninfo.pdf Alkaptonurie (ICD-10: E70.2, AKU, Ochronose) ist eine ultraseltene angeborene Stoffwechselerkrankung des Tyrosinstoffwechsels, deren natürlicher Verlauf als chronische Erkrankung erst...
Alkaptonurie einfach erklärt
Einleitung:
Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene Erbkrankheit des Eiweißabbaus. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym"...Selbstauskunft der DSAKU e.V.
Alkaptonurie (AKU, Ochronose, E70.2) Alkaptonurie (AKU,Omim 203500) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Eiweißabbaus und betrifft den Tyrosin-Stoffwechsel. Ein Enzymdefekt führt zu einer Anreicherung des Zwischenproduktes Homogentisinsäure (HGA). Oxidation...
Endokrinologie /Urologie
sin-Stoffwechsel
Tyrosin wird in 5 Schritten zu Acetoacetat und Fumarat abgebaut (Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum...Genberatung
registriert oder von ihr selber analysiert werden.
Abbildung 1. Schematische Darstellung der Alkaptonurievererbung. Diese Abbildung basiert auf Schnappschüsse des Alkaptonurie-Video von Danilo Halle und Patrick Richter und wurde von der DSAKU-Vorsitzende in die verschiedenen...Datenschutzerklärung
Verantwortliche Stelle im Sinne des Datenschutzgesetzes ist die Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie (DSAKU) e.V. Gönrather Straße 8 42655 Solingen ...
Therapien bei Alkaptonurie
Derzeit gibt es keine heilende (kausale) Therapie für Alkaptonurie und die gegenwärtigen therapeutischen Maßnahmen bestehen aus Schmerztherapie , Physiotherapie, Ergotherapie, gelenkschonendes Funktions-training und Ernährung sowie chirurgische Eingriffe durch Gelenkendoprothesen,...
Allgemein
Alkaptonurie (AKU) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut....Klinische Studie über Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie in Liverpool, Pieŝťany und Paris
www.developakure.eu entnommen werden.
Ziel
Die Wirksamkeit von Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie zu untersuchen und bei positivem Ergebnis die Zulassungen der EMA und FDA zu erwerben.
Rekrutierung
Die Teilnahme (Rekrutierung) von Patienten zur klinischen...