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Stellungnahme der DSAKU e.V. zu SARS-CoV-2, COVID-19
dsaku_covid19_stellungnahme_aerzteinfo.pdf dsaku_covid19_stellungnahme_patienteninfo.pdf Alkaptonurie (ICD-10: E70.2, AKU, Ochronose) ist eine ultraseltene angeborene Stoffwechselerkrankung des Tyrosinstoffwechsels, deren nat├╝rlicher Verlauf als chronische Erkrankung erst...
http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/covid-19/#part1234

Alkaptonurie einfach erkl├Ąrt
Einleitung: Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene Erbkrankheit des Eiwei├čabbaus. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das hei├čt ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym"...
http://www.dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/einfuehrung-alkaptonurie/#part1212

Endokrinologie /Urologie
sin-Stoffwechsel Tyrosin wird in 5 Schritten zu Acetoacetat und Fumarat abgebaut (Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum...
http://www.dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/endokrinologie/#part1143

Genberatung
registriert oder von ihr selber analysiert werden. Abbildung 1. Schematische Darstellung der Alkaptonurievererbung. Diese Abbildung basiert auf Schnappsch├╝sse des Alkaptonurie-Video von Danilo Halle und Patrick Richter und wurde von der DSAKU-Vorsitzende in die verschiedenen...
http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/genberatung/#part1155

Therapien bei Alkaptonurie
Derzeit gibt es keine heilende (kausale) Therapie f├╝r Alkaptonurie und die gegenw├Ąrtigen therapeutischen Ma├čnahmen bestehen aus Schmerztherapie , Physiotherapie, Ergotherapie, gelenkschonendes Funktions-training und Ern├Ąhrung sowie chirurgische Eingriffe durch Gelenkendoprothesen,...
http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/therapien/#part1217

Datenschutzerkl├Ąrung
Verantwortliche Stelle im Sinne des Datenschutzgesetzes ist die Deutschsprachige Selbsthilfegruppe f├╝r Alkaptonurie (DSAKU) e.V. Traubenstrasse 14 70176 Stuttgart ...
http://www.dsaku.de/ueber-dsaku/datenschutzerklaerung/#part1226

Allgemein
Alkaptonurie (AKU) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisins├Ąure (HGA) durch eine St├Ârung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut....
http://www.dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/allgemein/#part1130

Schmerztherapie
akuten und chronischen Schmerzen unterschieden. Akuter Schmerz Akute Schmerzen im Verlauf der Alkaptonurie dienen als Warner und Hinweis zur Diagnose zugrundeliegender AKU-Symptome wie z.B. Blockaden der Wirbels├Ąulen , Prostata und Nierensteine, akute Gelenkschmerzen. In...
http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/schmerztherapie/#part1163

Patienteninfo
1:3 (Abbildung 1). Abbildung 1: Schematische Darstellung der autosomal-rezessiven Vererbung von Alkaptonurie, wenn beide Eltern Tr├Ąger eines defekten HGD-Gens sind. Ein roter Balken stellt ein Chromosom mit mutiertem HGD-Gen dar, ein wei├čer Balken weist auf das Chromosom mit...
http://www.dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/patienteninfo/#part1131

AKU-Zentren f├╝r Kinder
organisierte multidisziplin├Ąre Therapie im Vordergrund. Der Fachbereich "Stoffwechselerkrankungen" ist f├╝r Alkaptonurie verantwortlich. Das Zentrum ist Mitglied von MetabERN und sehr aktiv im Bereich Transition (├ťbergang Kinder- zu Erwachsenenbehandlung). ...
http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/aku-zentren/kinder/#part1107

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