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Stellungnahme der DSAKU e.V. zu SARS-CoV-2, COVID-19
dsaku_covid19_stellungnahme_aerzteinfo.pdf dsaku_covid19_stellungnahme_patienteninfo.pdf Alkaptonurie (ICD-10: E70.2, AKU, Ochronose) ist eine ultraseltene angeborene Stoffwechselerkrankung des Tyrosinstoffwechsels, deren natürlicher Verlauf als chronische Erkrankung erst...
Alkaptonurie einfach erklärt
Einleitung:
Alkaptonurie (AKU) ist eine seltene Erbkrankheit des Eiweißabbaus. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt ein AKU-Patient hat 2 defekte "AKU-Gene" mit Mutationen von jeweils Vater und Mutter erhalten (siehe Abbildung 1). Durch die Mutationen kann das "AKU-Enzym"...Endokrinologie /Urologie
sin-Stoffwechsel
Tyrosin wird in 5 Schritten zu Acetoacetat und Fumarat abgebaut (Abbildung 1). Alkaptonurie beruht auf auf einem Enzymdefekt der Homogentisat-1,2-Dioxygenase, wobei das Zwischenprodukt Homogentisat (HGA) nicht weiter zu Maleylacetoacetat abgebaut wird. Dies wiederum...Genberatung
registriert oder von ihr selber analysiert werden.
Abbildung 1. Schematische Darstellung der Alkaptonurievererbung. Diese Abbildung basiert auf Schnappschüsse des Alkaptonurie-Video von Danilo Halle und Patrick Richter und wurde von der DSAKU-Vorsitzende in die verschiedenen...Therapien bei Alkaptonurie
Derzeit gibt es keine heilende (kausale) Therapie für Alkaptonurie und die gegenwärtigen therapeutischen Maßnahmen bestehen aus Schmerztherapie , Physiotherapie, Ergotherapie, gelenkschonendes Funktions-training und Ernährung sowie chirurgische Eingriffe durch Gelenkendoprothesen,...
Datenschutzerklärung
Verantwortliche Stelle im Sinne des Datenschutzgesetzes ist die Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie (DSAKU) e.V. Traubenstrasse 14 70176 Stuttgart ...
Allgemein
Alkaptonurie (AKU) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-3). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisinsäure (HGA) durch eine Störung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht weiter abgebaut....Schmerztherapie
akuten und chronischen Schmerzen unterschieden. Akuter Schmerz Akute Schmerzen im Verlauf der Alkaptonurie dienen als Warner und Hinweis zur Diagnose zugrundeliegender AKU-Symptome wie z.B. Blockaden der Wirbelsäulen , Prostata und Nierensteine, akute Gelenkschmerzen. In...
Patienteninfo
1:3 (Abbildung 1).
Abbildung 1:
Schematische Darstellung der autosomal-rezessiven Vererbung von Alkaptonurie, wenn beide Eltern Träger eines defekten HGD-Gens sind. Ein roter Balken stellt ein Chromosom mit mutiertem HGD-Gen dar, ein weißer Balken weist auf das Chromosom mit...AKU-Zentren für Kinder
organisierte multidisziplinäre Therapie im Vordergrund. Der Fachbereich "Stoffwechselerkrankungen" ist für Alkaptonurie verantwortlich. Das Zentrum ist Mitglied von MetabERN und sehr aktiv im Bereich Transition (Übergang Kinder- zu Erwachsenenbehandlung). ...