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Alkaptonuria (AKU) in English
genetics of Alkaptonuria (AKU). J Inherit.Metab Dis. 34, 1127-1136. M├Ânch, E. and Link, R. (2006) Alkaptonurie. In M├Ânch, E. and Link, R., editors. Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselst├Ârungen , SPS-Verlag, Heilbronn. pp. Richter, P., Halle, D., Le Guillou, D.,...
http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/english-aku-info-/#part1211

Impressum
Angaben gem├Ą├č ┬ž 5 TMG: Deutschsprachige Selbsthilfegruppe f├╝r Alkaptonurie e.V. Dr. Leona Wagner (Vorsitzende) Traubenstr. 14 70176 Stuttgart Deutschland Kontakt: Fon: Mobil: Mail: Web: +49 711 2268835 +49 176 53501073 info@dsaku.de...
http://www.dsaku.de/impressum/#part1136

Rheumatologie-Orthop├Ądie
Ochronose Unter Rheumatologen und Orthop├Ąden ist Alkaptonurie haupts├Ąchlich unter dem Synonym Ochronose (altgriechisch ellbraun) bekannt. Ochronose bezieht sich auf die braun - schwarze Pigmentierung des Knorpels, dem Bindegewebe und der Haut durch das sogenannte ochronotische...
http://www.dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/rheumatologie-orthopaedie/#part1144

Krankheitsbew├Ąltigung
Bases of Inherited Diseases , McGrawHill Companies, Columbus, 1-30. M├Ânch, E. and Link, R. (2006) Alkaptonurie. In M├Ânch, E. and Link, R., editors. Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselst├Ârungen , SPS-Verlag, Heilbronn Phornphutkul, C., Introne, W. J., Perry, M....
http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/krankheitsbewaeltigung/#part1133

Deutsche AKU-Patienten in der Literatur (pubmed)
Achillessehne Graz 2003 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14520065 108 Alkaptonurie (HGA-Urin) Genf/London 2001 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11274044 107 Ochronose Ohr Rostock 2000 ...
http://www.dsaku.de/ueber-dsaku/aku-patienten-in-deutschland/literatur-deutsche-aku-patienten/#part1169

Glossarien & Abk├╝rzungsverzeichnis
Chronisch seltener Ekrankungen (deutscher Dachverband f├╝r seltene Erkrankungen) AKU Alkaptonurie, St├Ârung des Tyrosin-Stoffwechsels Amyloidose AA entz├╝ndliche Eiwei├čablagerung, verursacht durch das Eiwei├čmolek├╝l Serum Amyloid A (SAA). AKU ist mit einer...
http://www.dsaku.de/glossarien/abkuerzungen/#part1193

Nat├╝rlicher Verlauf der Alkaptonuriepathogenese (1-4)
Allgemein: Die klinischen Befunde der Alkaptonurie umfassen die dunkle Verf├Ąrbung des Urins in der Luft durch das Vorhandensein von HGA und BQA, die Pigmentierung des Bindegewebes, auch als Ochronose bekannt, und die Arthrose der Wirbels├Ąule und der Gro├čgelenken. Es sollte erw├Ąhnt...
http://www.dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/#part1141

Funktions- und Krafttraining bei Alkaptonurie
Vorsitzende der DSAKU Leona Wagner ist Sport wie Funktions- und Krafttraining die gr├Â├čte Hilfe ihre Alkaptonuriekrankheit zu bew├Ąltigen. Dabei wurde Ihr bei der klinischen Studie am National Institut of Health (NIH) in Bethesda (USA) die Wassergymnastik von den AKU-Experten w├Ąrmstens...
http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/funktionstraining/#part1134

Genetik
Alkaptonurie (AKU, OMIM 203500) wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft den Phenylalanin- und Tyrosin- Stoffwechsel wie in Abbildung 1 dargestellt (1-7). Dabei wird das Zwischenprodukt Homogentisins├Ąure (HGA) durch eine St├Ârung des Enzyms Homogentisat 1,2-Dioxygenase (HGD) nicht...
http://www.dsaku.de/was-ist-alkaptonurie/aerzteinfo/genetik/#part1142

Stellungnahme der DSAKU e.V. zu SARS-CoV-2, COVID-19
dsaku_covid19_stellungnahme_aerzteinfo.pdf dsaku_covid19_stellungnahme_patienteninfo.pdf Alkaptonurie (ICD-10: E70.2, AKU, Ochronose) ist eine ultraseltene angeborene Stoffwechselerkrankung des Tyrosinstoffwechsels, deren nat├╝rlicher Verlauf als chronische Erkrankung erst...
http://www.dsaku.de/hilfe-bei-alkaptonurie/covid-19/#part1234

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